Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan penurunan produksi hemoglobin, yaitu protein penting dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi gen yang memengaruhi produksi protein globin, komponen utama hemoglobin.
Jenis-Jenis Talasemia
Talasemia terbagi menjadi dua jenis utama berdasarkan protein globin yang terpengaruh:
- Talasemia Alfa (α-talasemia)
Terjadi ketika gen yang memproduksi protein α-globin hilang atau mengalami mutasi. - Talasemia Beta (β-talasemia)
Terjadi akibat mutasi gen yang memengaruhi produksi protein β-globin.
Setiap jenis talasemia memiliki tiga subtipe utama:
- Talasemia Mayor: Bentuk yang paling berat.
- Talasemia Intermedia: Tingkat keparahan sedang.
- Talasemia Minor (atau Talasemia Trait): Biasanya tanpa gejala atau hanya gejala ringan.
Penyebab dan Mekanisme Talasemia
Dalam kondisi normal, protein globin terbentuk secara seimbang antara rantai α-globin dan rantai non-α-globin (seperti β-, δ-, atau γ-globin). Ketidakseimbangan produksi globin menyebabkan penumpukan rantai globin yang tidak berpasangan, yang berdampak pada kerusakan sel darah merah. Misalnya:
- Pada Talasemia Alfa, terjadi penumpukan rantai β-globin.
- Pada Talasemia Beta, terjadi penumpukan rantai α-globin.
Penumpukan ini merusak sel darah merah, menyebabkan anemia (penurunan kemampuan darah membawa oksigen), dan memicu produksi sel darah merah yang tidak sehat di sumsum tulang. Kondisi ini dikenal sebagai eritropoiesis tidak efektif.
Gejala dan Penanganan Talasemia
- Talasemia Mayor (Talasemia Bergantung Transfusi)
Penderita talasemia mayor, terutama pada kasus Talasemia Beta Mayor, mengalami anemia berat yang memerlukan transfusi darah secara rutin untuk bertahan hidup. Tanpa transfusi yang teratur, pasien biasanya meninggal pada masa bayi atau anak-anak. - Talasemia Tidak Bergantung Transfusi (Non-Transfusion Dependent Thalassaemia/NTDT)
Pada kasus ini, penderita talasemia intermedia atau bentuk yang lebih ringan dapat bertahan tanpa transfusi darah rutin. Contoh NTDT meliputi:- Talasemia Beta Intermedia
- Hemoglobin E/Talasemia Beta
- Talasemia Alfa Intermedia (penyakit hemoglobin H)
Kategori Talasemia Bergantung Transfusi dan Talasemia Tidak Bergantung Transfusi bersifat fleksibel, karena gejala klinis pasien dapat berubah seiring waktu. Oleh karena itu, penilaian berkala sangat penting untuk memastikan kebutuhan transfusi dan perawatan lainnya.
Kesimpulan
Talasemia adalah kondisi medis yang membutuhkan perawatan jangka panjang dan pemantauan intensif. Penanganan seperti transfusi darah rutin, terapi kelasi besi untuk mencegah penumpukan zat besi, serta pengobatan pendukung lainnya dapat meningkatkan kualitas hidup penderita. Untuk pencegahan, pemeriksaan genetik dan konseling pranikah sangat dianjurkan agar kelainan ini tidak diwariskan pada generasi berikutnya.
Sumber: Thalassaemia International Federation